专业概况
了解更多儿童内分泌遗传代谢与罕见病专业于1982年创建，为国内最早一批独立开展儿科遗传代谢内分泌疾病诊治和研究的学科，在遗传代谢和内分泌疾病的临床诊疗、高危筛查及科学研究领域，始终处于国内领先地位并具有一定的国际影响力。作为全国首个获批的儿童遗传代谢病和内分泌专科国家药物临床试验（GCP）基地，本专业组自2005年以来共完成国际、国内多中心药物临床试验52项，其中牵头完成近30项，相关研究成果在国际、国内引起了广泛的关...
研究方向
了解更多(1)生长激素缺乏症、特发性矮身材、小于胎龄儿等疾病生长激素治疗疗效和安全性临床试验研究（包括1-4期及扩展期；各种不同剂型的生长激素：包括长效、短效、水剂、粉剂等）；(2)应用GnRha治疗中枢性性早熟儿童疗效和安全性观察的全国多中心临床研究（包括亮丙瑞林、曲普瑞林的不同剂型：4周、3月、6月等不同剂型）；(3)1型儿童糖尿病患者临床试验伴随研究（胰岛素泵等医疗器械）；2型儿童青少年药物治疗（全球多中心研究）(4)软骨...
团队介绍
了解更多学科带头人：罗小平二级教授、主任医师，医学博士、博士生导师，国家杰出青年科学基金获得者，华中科技大学同济医学院儿科学系主任，同济儿童医院院长，同济医院罕见病诊疗与研究中心主任。最早在儿童遗传代谢内分泌领域开展全国多中心药物临床试验且牵头项目最多，具有国际影响力。主持科技部重点研发计划、支撑项目、卫生部、国自然及省重点等科研项目共55项。国内外40余种杂志主编/副主编/编委，主编参编教材专著60余部，发表论...
临床研究实力
了解更多作为leadingPI完成近30项药物临床试验，作为PI完成14项药物/医疗器械临床试验，累计参与项目52项（含国际多中心3项）牵头项目典型案例：1.“聚乙二醇重组人生长激素注射液药代动力学研究”（药物动力学与药物代谢研究）2.“聚乙二醇重组人生长激素注射液治疗儿童生长激素缺乏症的Ⅱ、Ⅲ期临床试验”（本专业首个全国多中心临床试验）3.“聚乙二醇重组人生长激素注射液治疗特发性矮小的II期临床试验扩展期研究”（全国入组量第1）4....
学术成果
了解更多主要科研项目：1.科技部十四五重点研发计划项目“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”（2023YFC2706300，2023.12-2026.11，中央财政经费1250万元，自筹经费1200万元）2.2020年湖北省科技厅科技重大专项立项项目“多模态异构医学大数据构建与智能分析云平台系统及示范应用”（2020AEA009，2020-2023，100万元）3.国家重点研发计划《基于立体化网络建设出生缺陷综合防控示范应用体系》（2018YFC1002400）中第4课题...