湖北日报讯 （记者胡蔓、通讯员田娟、邓国欢）1月10日，小女孩欣欣抱着玩偶兔子开心地和同济医院小儿外科医护人员告别。住院快3个月，欣欣终于可以出院。半个月前，欣欣在同济医院接受了肝脏移植手术，这是世界首例希特林蛋白缺乏症合并肝母细胞瘤肝移植获得成功。

欣欣今年5岁半，从外表上看和同龄的孩子没有区别。“孩子出生时都很正常，3岁时突然开始出现呼吸道反复感染。”欣欣妈妈说，“血常规检查发现，血指标异常。B超检查确诊欣欣有肝硬化。”

小儿外科主任冯杰雄教授说，肝硬化合并门脉高压的表象，血常规检查会出现红细胞系、白细胞系、血小板系减少，随着疾病发展，还会出现肝功能衰竭、消化道大出血等危及生命的状况。虽然，多方诊断确诊欣欣患肝硬化，但病因未知。妈妈回忆说，欣欣之前还有一个哥哥，1岁的时候，因不明原因的肝病离世。这次欣欣患病，妈妈怀疑，哥哥是否也是得相同的疾病。于是，在教授建议下，一家人做了基因筛查，确诊小欣欣患上的是一种罕见遗传病，希特林蛋白缺乏症。

希特林蛋白缺乏症（简称NICCD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，若父母都有隐性携带基因，孩子同时遗传到父母的致病基因才会发病。这类疾病患儿多在出生后数月发病，最常见表现为黄疸等，通过药物治疗和饮食调整，避免淀粉、碳水化合物的摄入，症状会缓解，但最终无法阻断肝硬化进程。肝脏一旦衰竭，如果没有肝移植，孩子很快夭折。

两年来，同济医院一直密切关注着欣欣的病情。去年7月，欣欣再次来院复查时发现，肝脏上长了一个1厘米的病灶。9月份，小肿块变大了。冯杰雄判定，肿块很可能是NICCD导致的恶性肿瘤，只有肝移植才能挽救生命。犹豫再三，欣欣妈妈决定捐肝救女。

同济医院小儿外科、器官移植科、儿科、肝脏外科、麻醉科等多学科会诊，制定手术方案。去年12月19日，手术顺利进行，冯杰雄团队将欣欣的病肝全部摘除，再移植妈妈健康的左半肝。

冯杰雄介绍，肝脏肿瘤存在转移的风险。由于欣欣妈妈身材相对小巧，左半肝刚够满足欣欣的生理代偿，此时手术时机最佳。术后证实，欣欣所患的是NICCD合并肝母细胞瘤，在世界上极其罕见，手术成功具有极高研究价值。

冯杰雄提醒，肝病的种类繁多，病因复杂，必要时需接受基因检测。很多遗传性肝病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。尽早明确肝病类型，才能够有针对性地调整治疗方案。