近日，由华中科技大学同济医学院附属同济医院牵头，共10家单位联合申报的“十四五”国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”获得正式立项，同济医院儿科学系主任、同济儿童医院院长罗小平教授担任首席科学家。

目前在我国，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病总人数小于14万的疾病被定义为罕见病。全球已知的罕见病超过7000种，患者数量超过3亿人，我国罕见病患者已超过2000万人。80%的罕见病源自基因缺陷，一半以上在儿童时期起病，目前仅有少数患者得到有效干预或治疗。

罗小平教授介绍，该项目主要针对儿童罕见病诊断治疗、新药研发等关键技术及转化医学进行研究，包括结合儿童罕见病队列与疾病动物模型，揭示其发生发展的遗传学机制；针对儿童未明确诊断的罕见病，采用多组学技术明确其遗传学病因和筛选诊断生物标记物，并整合已有罕见病数据资料，建立完善和规范的儿童罕见病的智能化诊断平台；基于病理学机制明确药物治疗靶标，并进行治疗性药物筛选；研发罕见病分子治疗实体药物，开展以新药研究为目的的临床前研究和临床试验；探索围绕儿童罕见病基因治疗的系统性治疗技术手段，制订规范性文件，构建全国质量控制体系。希望通过三年时间建立具有自主知识产权的新技术，形成儿童罕见病诊疗的“中国方案”，降低罕见病对儿童的危害，全面提升人口综合素质。

近5年来，同济医院积极提升罕见病诊疗、科研能力，成立了罕见病诊疗与研究中心，进行罕见病精准诊断、发病机制、治疗研发等方面的研究。目前中心已开设罕见病专病门诊、罕见病多学科门诊，为罕见病患者提供一站式精准诊疗服务。同时，作为湖北省罕见病医学中心和湖北省罕见病诊疗协作网省级牵头单位，同济医院发布了《湖北省罕见病现状调查》，构建了罕见病全周期多学科管理模式；按照国家卫健委要求完善罕见病病例信息化上报系统，建设遗传代谢罕见病三级防控网络和质控体系。此外，同济医院还牵头发布了16部中国罕见病诊断指南和专家共识，参与制订5项国际指南/专家共识，牵头19项全国、2项国际遗传代谢性罕见病临床药物试验多中心研究。