2025年12月15日，由湖北省罕见病医学中心、湖北省罕见病质控中心及湖北省儿童医学中心举办的“湖北省儿童罕见病基层诊疗能力提升学习班暨小胖威利综合征诊疗授牌会”在湖北省阳新县妇幼保健院举行，标志着湖北省持续推进儿童罕见病基层诊疗能力建设的相关工作由集中培训向体系化实施迈进。

会议授予黄石妇幼保健院小胖威利综合征标准化门诊单位，授予阳新妇幼保健院、大冶市人民医院、大冶市妇幼保健院、阳新县人民医院4家单位小胖威利综合征哨点门诊单位。阳新县卫健局局长邹剑锋致欢迎词。

中华医学会儿科学分会侯主任委员、同济儿童医院罗小平教授在致辞中强调儿童罕见病“早筛查、早识别、早诊断”，是完善罕见病服务体系、提升县域儿科能力的重要抓手，应持续巩固“基层初筛识别、上级医院确诊治疗、回流管理随访”的分级诊疗路径，逐步构建覆盖省市县三级的罕见病诊疗网络。他总结到，通过2025年7月6日举办的湖北省首场基层医生小胖威利综合征诊疗能力提升培训班，大大提高了湖北省小胖威利综合征的早期诊治能力，而此次小胖威利综合征标准化门诊和哨点门诊授牌，是对前期培训成果的进一步巩固与落地。

湖北省医学会罕见病分会常务委员、同济儿童医院仇丽茹主任医师围绕项目整体情况进行了专题介绍，对下一步的工作做了具体规划。同济儿童医院徐三清主任医师、刘艳主任医师、应艳琴副主任医师分别开展“雷特综合征的诊治进展”、“雷特综合征急危重症救治要点”、“儿童罕见病的早期识别”专题授课，为基层医师提供临床指导。

未来，同济医院将进一步发挥引领和带头作用，推动罕见病诊疗资源下沉，惠及更多基层患儿。