12月30日，湖北省“小胖威利综合征”能力提升与实操培训会在光谷同济儿童医院顺利召开。本次会议由湖北省罕见病医学中心、湖北省罕见病质控中心、湖北省儿童医学中心共同主办，旨在提升基层医务人员对该疾病的早期识别与规范管理能力，推动全省儿童罕见病哨点门诊与标准化门诊体系建设。来自全省30余家医疗机构的新生儿科、儿童保健科及儿童内分泌科等相关专业医务人员参加了培训。

同济医院副院长祝伟出席会议并致辞。他强调，守护罕见病儿童健康是每一位医务工作者的责任。多年来，同济医院在罕见病诊疗领域持续探索，逐步构建了覆盖筛查、诊断、治疗与管理的全链条服务体系，并在技术应用、指南制定、新药研发等方面取得系列进展。针对小胖威利综合征目前在国内认知不足、早诊率不高的现状，祝伟表示，希望通过系统化培训，切实提高医生对该病的早期诊断与长期管理水平。

同济儿童医院院长、湖北省罕见病医学中心主任罗小平教授在致辞中提出，将持续开展基层医生罕见病诊治能力培训，并推动建立罕见病专病门诊，全面提升我省罕见病的早期发现与规范诊疗能力。湖北省罕见病医学中心副主任仇丽茹主任医师参会，并就2026年湖北省儿童罕见病相关工作进行了规划部署。

在专题报告环节，同济医院儿科高金枝副教授介绍小胖威利综合征在新生儿阶段的早期表现，她指出，在新生儿及婴幼儿期关注肌张力低下、喂养困难等早期信号，并合理运用筛查与检测手段，对减少误诊、漏诊至关重要。应艳琴副主任医师则重点介绍了该病诊治进展，她表示，提升医生对疾病不同阶段临床特征的识别能力，有助于患儿尽早进入规范管理，改善远期预后。

会议还邀请了浙江小胖威利罕见病关爱中心理事长林晓静，从患者组织视角分享我国小胖威利综合征患者在确诊、就医、随访等方面面临的现实挑战。她指出，推进哨点门诊与标准化门诊建设，有助于缩短诊断时间、减轻家庭负担。黄石市妇幼保健院费世暖院长结合实例，交流了地市级医院开展儿童罕见病门诊建设的实践与思考。

实操培训环节，应艳琴针对基层医生在遗传检测报告解读中的常见困惑，开展了专题辅导，受到参会学员广泛好评。

会上同时举行了湖北省小胖威利综合征哨点门诊授牌仪式。该门诊将在具备条件的医疗机构承担筛查、诊断、转诊及随访管理职能。后续将通过规范化考核，择优授予“标准化门诊”称号，并在建设与运行中给予持续支持。