3月7日，湖北省罕见病医疗质量控制中心2025年第一次工作会议在武汉顺利召开。会议由华中科技大学同济医学院附属同济医院承办，同济医院常务副院长廖家智教授、国家罕见病质控中心谢静教授、湖北省医疗质控中心管理办公室主任吕长兵、湖北省罕见病质控中心主任罗小平教授以及罕见病质控中心专家委员会委员和所在单位相关人员参会。会议围绕“优化质控体系建设，共筑罕见病防治新格局”主题，系统总结2024年工作成果，部署2025年重点任务，并深入探讨罕见病医疗质控的创新路径。

会议通报了2024年湖北省罕见病质控工作进展。政策落地显效，制定《湖北省重症肌无力罕见病临床路径》；质控能力提升，全年培训医务人员1200余人次，依托省级数据平台录入有效病例3300余例；多学科协作突破，成立MDT专家组，疑难病例确诊率达89%。然而，区域发展不均衡、基层质控执行差异、诊疗技术瓶颈等问题仍存。

谢静在会上分享了全国罕见病质控工作要求与职责，强调需进一步落实“五位一体”总体布局，强化专委会委员所在医院功能，推动罕见病诊疗规范化。湖北省作为全国罕见病质控先行省份，累计登记病例超3万例，平均确诊周期较前缩短。

2025年，湖北省罕见病质控将进一步落实国家罕见病质控中心和省卫健委的要求，聚焦四大核心任务。首先，推进地市分中心建设，支持10家地级医院建设标准化罕见病门诊，1-2家县级医院作为单病种哨点单位，推动优质资源下沉；深化单病种质控，针对法布雷病、戈谢病等疾病建立专项质控标准，开展免费筛查活动；计划再次启动流行病学调查，依托省级大数据平台，绘制全省罕见病分布图谱，为政策制定提供科学依据；加强全周期防控网络，构建“产前诊断-新生儿筛查-儿童干预”体系，力争实现“诊疗一个都不能少”。

吕长兵深入剖析罕见病当前质控工作的重点与难点，强调罕见病防治需突破“资源分散、技术滞后、保障不足”三大壁垒，并对质控队伍的“五四奉献”精神（即“五心服务、四项担当”）致以感谢。他提出2025年推进质控体系改革的“六个转变”。变协会思维为行政思维，强化质控中心行政管理职能，提升政策执行力度和效率；变情怀为行动；变培训为培育，从单一技能培训转向系统化人才培养，每家单位至少培养1名专科骨干；变指导为督导，建立动态考核机制，定期发布质控“红黑榜”，确保标准落地；变被动应用为主动创新，推动基因治疗、酶替代疗法等前沿技术应用，探索“医保+商保+慈善”多元支付模式；变单兵作战为多学科协同质控，尝试推行多学科组团式质控。

廖家智表示，作为牵头单位，同济医院将联合全省相关医疗机构，年内推进完成基层医师能力认证，并打造“早筛、精诊、优治、严控”的全流程质控范式。与会专家一致认为，需以数据互联、跨界联动为抓手，构建“湖北特色”罕见病防治模式。

湖北省罕见病质控中心办公室主任仇丽茹总结2024年度工作成效，并依据国家罕见病质控标准及本省诊疗现状科学制定2025年工作计划后，副主任委员、武汉大学人民医院肖哲曼，武汉大学中南医院张铭及同济医院郑涓分别主持讨论，与会专家重点围绕2025年工作规划展开深入研讨，针对质控体系现存问题改进路径、分中心建设机制、区域性工作难点突破策略及质控流程优化方案等核心议题进行充分论证。委员们立足区域特点提出多项建设性意见，着重强调要提升基层医疗机构检查设备与治疗药物可及性，加强全科医师罕见病识别能力专项培训，构建多层级人才梯队培养体系，切实推进全省罕见病诊疗服务均质化发展。

罗小平进行会议总结，指出本次会议为湖北省罕见病质控工作指明了方向。在“健康中国2030”目标引领下，湖北省罕见病质控中心将持续探索涉及多学科的质控新模式，同时以更高效的体系、更前沿的技术、更温暖的关怀，助力罕见病患者重燃希望！