2026年8月29日至30日，由湖北省医学会主办、华中科技大学同济医学院附属同济医院协办的"湖北省医学会罕见病分会2026年学术会议"在武汉新世界酒店召开。来自北京协和医院、复旦大学、中国科学院深圳先进技术研究院、南方医科大学、南京医科大学、中山大学孙逸仙纪念医院、解放军总医院，以及省内同济医院、协和医院、中南医院、人民医院等医疗机构的专家学者参会，围绕罕见病防治前沿进展开展交流，共商湖北省罕见病事业发展。

8月30日上午举行大会开幕式。湖北省医学会罕见病分会主任委员罗小平教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院陈刚副院长、湖北省医学会宋咏堂秘书长、湖北省卫生健康委员会医政处席仁刚处长出席并致辞。

罗小平在欢迎辞中指出，罕见病涉及神经、儿科、内分泌、遗传代谢、血液、肾脏、心血管、骨科、眼科等众多学科，诊疗复杂、协作面广，对每一位医务工作者都提出了更高要求。本次年会旨在打破学科壁垒，畅通协作渠道，让"多学科交叉"的优势真正转化为患者的获益。

陈刚在致辞中介绍，同济医院作为协办单位及国家罕见病诊疗协作网湖北省牵头单位，已整合11个核心学科优势资源，率先设立标准化罕见病专病门诊，持续提升罕见病诊断能力。他表示，医院将继续发挥省级牵头单位作用，为全省罕见病诊疗体系建设提供平台。

宋咏堂充分肯定了罕见病分会成立近一年来在学术交流、人才培养和学科建设方面取得的成绩。席仁刚则从政策层面指出，我省已将罕见病防治纳入"323"攻坚行动和健康湖北建设整体布局，下一步将重点推进300万人口城市罕见病门诊建设、加快地市级罕见病质控中心组建，切实打通患者就医的"最后一公里"。

本次年会设置主会场学术报告、青年医师科普大赛、遗传诊断能力专项培训、性发育异常专病讨论会、优秀论文发言及分会委员会会议等板块，内容涵盖罕见病基础研究、临床诊疗、技术创新、政策保障及科普传播等方面。

华中科技大学同济医学院医药卫生管理学院姚岚教授阐述了罕见病商业保险的商业逻辑与社会价值，为构建多层次保障体系提供了新思路。中国科学院深圳先进技术研究院路中华研究员分享了神经发育罕见病基因治疗技术的研发进展；北京协和医院刘雅萍教授针对临床医生普遍面临的WES阴性或VUS难题，提出了应对策略；南京医科大学第一附属医院牛琦教授分享了肌萎缩侧索硬化症（ALS）治疗领域的研究进展与临床转化前景。

北京协和医院刘鹏副研究员梳理了中国罕见病诊疗和研究体系的建设路径；南方医科大学南方医院孙竞教授介绍了2026年WFH与ISTH在血友病领域的最新进展；南京医科大学附属儿童医院张爱华教授展示了急性肾损伤垂直大模型的开发与应用；中山大学孙逸仙纪念医院孔坚秋主治医师、解放军总医院封志纯教授分别就肾上腺皮质癌预后模型和AAV载体基因治疗策略作了报告。此外，同济医院应艳琴副主任医师、侯凌主任医师、吴薇主任医师分别就罕见病诊疗进展、NPR2基因变异及新型长效技术的临床应用作了分享。

在8月29日率先举行的青年医师科普大赛中，来自十堰市人民医院、黄石市妇幼保健院、湖北省肿瘤医院等单位的青年医师同台竞技，围绕TTC21B肾病、苯丙酮尿症、儿童白塞病等主题，用生动的语言和真实的案例，将复杂的医学知识转化为通俗易懂的科普作品，展现了湖北青年医学工作者的专业素养与人文情怀。

同日举行的遗传诊断能力专项培训，邀请复旦大学人类表型组研究院安宇副研究员、武汉大学中南医院邱雪平副主任医师、西北妇女儿童医院乔森教授等专家，围绕遗传检测技术选择、WES基因检测报告解读、罕见病临床场景实战演练等内容开展培训，为提升全省临床医生的遗传诊断能力提供支撑。

在8月30日下午的优秀论文发言环节，来自华中科技大学同济医学院附属协和医院、十堰市人民医院、孝感市中心医院、武汉大学中南医院、武汉市第一医院等单位的青年学者，分别就糖原贮积病、FGFR3基因变异、SMA治疗转换、Kabuki综合征、NF1突变机制等研究方向作了汇报。

会议期间，湖北省医学会罕见病分会委员会同期召开，就分会下一步工作重点、学科发展规划及基层帮扶计划进行了专题讨论。

本次年会是湖北省医学会罕见病分会自2025年11月成立以来举办的首次学术年会。会议为全省罕见病医务工作者搭建了学术交流平台，并在政策引领、学科建设、人才培养、科普传播和患者保障等方面形成共识。与会专家表示，将以此次年会为起点，共同推动湖北省罕见病事业从"政策搭建期"迈向"体系深化期"，为健康中国、健康湖北建设贡献力量。