特色医疗
同济医院儿童遗传内分泌呼吸科整合儿童内分泌遗传代谢与罕见病、儿童神经、儿童呼吸三大顶尖专科力量，依托湖北省儿童医学中心、湖北省罕见病医疗质量控制中心、湖北省重点实验室及国家临床重点专科等核心平台，是一个国内顶尖水平的专家团队。专科学术带头人是中华医学会儿科学分会候任主任委员罗小平教授，汇聚侯凌、梁雁、徐三清、黄永建等权威专家（含多名国家级学会组长/委员），是多项国家级诊疗规范/指南制定者，科研实力雄厚（主持国家级项目数十项，成果获国家科技进步奖等）。专科拥有国际一流的遗传代谢筛查诊断平台（色谱质谱检测、基因测序等）、先进神经电生理中心（脑电、睡眠监测、肌电）、专业儿童呼吸内镜及肺功能中心。专注于内分泌遗传代谢病（矮小、性早熟、肥胖、遗传代谢罕见病等）精准诊断与个体化治疗；神经系统疑难病（癫痫、神经免疫/遗传病如SMA、神经纤维瘤病、脑炎、神经肌肉病）诊疗；呼吸系统重症/慢病（重症感染、哮喘、慢肺、间质性肺病）全生命周期管理及微创介入治疗。充分整合优势，实现多学科联合会诊（MDT），为复杂疑难罕见病患儿提供“一站式”精准诊断、规范治疗、长期随访的全方位保障。本专科以深厚的科研底蕴、前沿的技术平台和规范的诊疗体系，致力于为每一位患儿提供权威专业的诊疗服务。
目前开展的专科特色医疗：
针对儿童常见的矮身材、性早熟、糖尿病、尿崩症以及甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、性发育障碍等进行相关内分泌检查、诊断及治疗。
作为国内最早开展儿童药物临床试验基地，已经牵头并开展了包括重组人生长激素、GnRHa、以及各种遗传代谢与罕见病的全球和全国多中心药物临床研究。
对遗传代谢病的综合诊断：开展遗传代谢病的生化诊断，尿有机酸分析、尿氨基酸分析、血串联质谱分析小分子遗传代谢病的代谢产物； 遗传代谢病酶活性检测、GC-MS测定血极长链脂肪酸、染色体分型分析以及基因测序（二代测序）诊断各种遗传病。
遗传代谢病的个体化治疗：开展各种遗传代谢病的酶替代治疗、特殊罕见病药物的治疗如严重高氨血症的卡谷氨酸、苯丁酸甘油酯等药物的紧急治疗、高氨血症急危重症的血液净化治疗等。
针对儿童反复喘息、慢性咳嗽、呼吸困难、咯血等症状，精准诊断、鉴别诊断、与个体化治疗。儿童各年龄阶段典型与非典型支气管哮喘早诊断、规范化管理；儿童其他慢性呼吸系统疾病管理，如闭塞性细支气管炎、支气管扩张症、原发性纤毛运动障碍、囊性纤维化等；儿童呼吸重症诊治、远期后遗症及肺损伤康复管理；儿童呼吸系统罕见病的诊治及管理。
聚焦儿童难治性癫痫及神经免疫和罕见神经遗传病的精准诊断和多学科治疗、癫痫和抽动障碍的长程规范化管理、脱髓鞘白质脑病和周围神经肌肉病的路径优化诊断和个体化治疗，开展不同形式的神经电生理检查和发育评估、分子生物学病原及遗传/代谢筛查、神经肌肉病理和免疫学抗体检查、多模态神经影像、血药浓度检测、多导睡眠监测等。
此外，还开展一系列关于遗传性肝病、遗传性肾病、遗传性肌病的分子机制及诊治研究以及胎儿发育源性疾病与代谢综合征的诊治与机制研究等。
