近日，3位脊髓性肌萎缩症患者在华中科技大学同济医院神经内科先后成功注射精准靶向治疗药物“诺西那生钠”。这是该药自今年被纳入医保目录后，湖北省首批受益的成人患者。同济医院则是湖北首批拥有该药物使用权的定点医院之一，此前该院已为14位患儿实施注射。

脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种罕见的常染色体隐形遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因缺失或突变引起，主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失。

据介绍，这三位SMA患者均有肢体无力、不能提重物、上下楼梯受限、蹲起困难等表现。其中一位25岁男性患者还并发严重脊柱侧弯畸形和低氧血症，只保存手指伸屈肌活动。通过全面身体检查和基因检查，三人均确诊为SMA3型。

“诺西那生钠”注射液是全球首个获批的SMA基因剪切调控治疗药物，是一种反义寡核苷酸（ASO），可改变SMN2基因的剪接，增加完整长度SMN蛋白的生产，弥补SMN1表达缺陷，从而改善运动功能、提高生存率，改变脊髓性肌萎缩的疾病进程。2019年，“诺西那生钠”注射液进入我国市场，每针价格近70万元。2021年，国家医保局经过8轮“灵魂砍价”，该药以3.3万元每针的价格被纳入医保。

“诺西那生钠”注射液进入我国新版医保目录后，考虑到成人SMA患者用药需求愈发迫切，同济医院神经内科迅速启动了SMA的规范化诊疗工作。张旻教授组建起由神内、麻醉、超声等科室组成的SMA多学科管理团队，制定详细完善的评估及治疗方案，于2月12日为湖北省首位成人SMA患者成功实施了“诺西那生钠”鞘内注射。

“成人SMA患者大多存在复杂性脊柱侧弯，我们经过详细的肌电生理评估和神经运动评估后，采用了超声引导下的腰椎穿刺及鞘内注射，穿刺过程很顺利，患者在操作过程中也没发生明显不适。”张旻介绍道。

在此基础上，她的团队又在19日分别为其他2位患者完成注射。经过护理人员密切监护，三人术后情况平稳，均未出现不良反应。随后，SMA多学科团队还对他们进行了药物、康复等系统治疗。此外，完成首针注射后，患者还需在第14天、28天、63天继续注射，之后每隔四个月实施一次维持剂量注射，有望稳定或改善患者的运动能力。

“这款‘孤儿药’纳入医保后，报销比例大，再加上医院专业医护人员的悉心治疗，无疑是脊髓性肌萎缩症患者的福音。”张旻说。

图为同济医院SMA管理团队为患者实施腰椎穿刺及鞘内注射