“虽是罕见病，但我们要有信心，因为有药可治。”10月10日，在同济医院汉口院区呼吸内科门诊，谢敏教授为面前的这对母子解读着基因诊断报告，证实了之前的诊断，并鼓励他们保持信心，积极面对疾病。

47岁的郭女士（化姓），长期受气短、咳嗽困扰，一直以为是哮喘。今年7月她的症状突然加重，呼吸困难，被紧急送往同济医院呼吸内科。接诊的谢敏教授注意到她脸上的疣状皮疹，迅速识别出这是结节性硬化症相关淋巴管肌瘤病（TSC-LAM）的症状。

谢敏介绍，呼吸衰竭、咳嗽、脸上有疣状皮疹，特别是脚上的疣状皮疹像一个菜花样，这是典型的淋巴管肌瘤病（LAM）的症状。这一种罕见病，好发于女性，以育龄期女性为主，平均年龄是30~40岁。随着病情进展，患者肺功能逐渐下降，最终可以发生呼吸衰竭。该病主要分为散发型LAM（s-LAM）和结节性硬化症相关LAM（TSC-LAM）两种，其中TSC-LAM具有遗传性。因此谢敏建议她的子女也进行检查。

郭女士回忆，她28岁的儿子自6岁起就频发癫痫，健康状况一直不好。成年后，又诊断出肾出血，并在两年前接受了膀胱肿瘤切除手术。谢敏迅速安排他们一同入院，并为他们申请了中国罕见病联盟公益基金的基因检测，等待了三个月结果出来了，证实了母子俩均携带TSC2基因突变。

西罗莫司是一种新型的大环内酯类免疫抑制剂，目前是治疗TSC-LAM和TSC的首选药物。因此，谢敏对他们进行了药物靶向治疗。郭女士用药后胸闷气短的症状明显好转。她儿子也用此药控制病情。出院后，谢敏叮嘱母子俩定期随访，监测药效和观察病情变化。

目前，中国已将207种罕见病纳入国家罕见病目录。罕见病一定要从源头进行防控，并积极进行罕见病筛查。随着医疗技术的不断进步，利用二代测序基因检测和生物标志物检查等手段，可以显著提高呼吸罕见病的诊断水平，并通过药物干预和精准治疗来改善患者的病情，提高他们的生活质量和生存期。

据悉，同济医院是中国罕见病联盟的一员，谢敏担任中国罕见病联盟呼吸分会常委，并牵头成立同济医院呼吸罕见病MDT门诊，该门诊是由呼吸与危重症医学科、影像科、病理科、皮肤科、药学部等专家组成，通过多学科协作、综合管理，显著改善患者病情，让更多的呼吸罕见病患者有医、有药、有保障。