12月13日，科技部国家重点专项“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”项目年度总结和推进会在广东省东莞市举行。该项目由同济医院罗小平教授牵头实施，项目负责单位、课题组长及骨干单位人员参加了会议。

会议由复旦大学附属儿科医院副院长翟晓文主持

罗小平教授重点介绍了项目实施以来的重要研究成果、研究进展及经费使用情况，并表示项目整体推进顺利，已按计划完成第一年的研究目标和考核指标。他要求项目组在下一年度进一步加强课题间的紧密合作，建立以儿童罕见病多模态临床数据库及智能诊疗平台为基础的高质量队列研究、致病新基因和机制研究、小分子药物研发、基因治疗新药研发等，以提升我国儿童罕见病的诊疗水平。

课题一负责人，复旦大学附属儿科医院副院长翟晓文汇报了主要进展，包括已完成的3项队列建设方案、1种儿童罕见病的全国标准化质控方案、2种儿童罕见病筛查诊断新技术验证方案和1项儿童罕见病专家共识。

课题二负责人，华中科技大学生命科学与技术学院张贤钦教授团队汇报了进展，包括已发现的儿童白内障新致病基因GBF1和早期胚胎发育阻滞新致病基因CIP2A，并建立了相关动物模型，发现了一个儿童罕见病相关生物标志物，相关成果发表在《Human Genetics》等杂志。

课题三负责人，中国药科大学周君教授汇报了研究进展，团队骨干辛贵忠教授研发出基于新型配对质谱探针的谷胱甘肽/精氨酸氧化还原代谢靶向定量分析方法，该方法未来有望应用于氨基酸紊乱类儿童罕见病相关的动物模型及临床样本，实现目标氨基酸及其代谢物的准确、可重现和特异性定量分析。相关成果发表在国际化学权威杂志《Analytical Chemistry》上。此外，周君教授团队已经合成了结构多样性的化合物60余个，为建立结构多样性的化合物库奠定了基础。

课题四负责人，北京大学第三医院杨丽萍教授团队汇报了罕见病的基因治疗相关研究，目前已获得2项IND批件，开展1项III期临床试验，完成1个III期临床试验药品生产，在遗传性视网膜变性的基因治疗方面取得了巨大成就。

课题五负责人，神州医疗科技股份有限公司弓孟春博士团队主要介绍了儿童罕见病多中心多模态临床数据库建立及智能诊疗平台开发和应用情况，目前已启动并建立了2家中心的儿童罕见病数据库建设，已建立超过5万例20余种儿童罕见病多模态数据库，建立了多中心数据库管理和应用的流程及操作标准，并部署了联邦学习相关应用。初步形成了安全机制下的隐私保护及数据共享机制的技术路线。进一步将推进覆盖全国多中心的儿童罕见病大数据库建设，建立全周期一体化智能服务平台，为儿童罕见病全链条诊治和管理提供示范应用标准。

项目骨干单位人员中国人民解放军总医院邹丽萍教授、孟岩教授；中国医学科学院北京协和医院张朕杰教授；北京大学第一医院欧阳世佳博士；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心常国营教授以及同济医院应艳琴副主任医师、杜彩琪博士分别代表各自团队汇报了项目进展以及进一步的研究计划。

会议还邀请了广东医科大学附属东莞儿童医院钟柏茂院长、广东医科大学附属佛山妇女儿童医院陈日玲院长以及广东医科大学附属顺德妇女儿童医院刘志刚院长参会，他们分别分享了各单位在儿童罕见病诊治、管理和数据库建设方面的经验和成果。最后，琼海七色堇罕见病服务中心创始人、董事长吴坤以及C4C罕见病公益组织九年级和高一学生弓普熹和赵菩霖从青少年角度发起C4C罕见病公益，呼吁儿童罕见病的宣传和科普应从青少年做起，罕见病公益宣传应走进校园。

会议由翟晓文副院长作总结发言，并代表项目组部署了下一年度实施和推进相关工作的重点和要求，各参与单位骨干也表示将通力合作，整合各中心优势资源，形成优势互补，在完成项目要求的前提下争取将儿童罕见病研究做好做强，为儿童罕见病的诊治添砖加瓦。